AURORA PLUS (TRACK D-CAA)

AURORA PLUS (TRACK D-CAA)

We weten natuurlijk dat DCAA (de Katwijkse ziekte) met een eiwit te maken heeft dat hersenbloedingen veroorzaakt, doordat het blijft plakken in de wanden van de bloedvaten van de hersenen. We willen ook graag weten hoe dat zich precies ontwikkelt bij gendragers. Daar werd de afgelopen jaren al onderzoek gedaan naar gedaan in het LUMC, door middel van zogenaamde 'natuurlijke beloop studies', zoals AURORA. Daarmee hopen we antwoord te krijgen op de vragen: Hoe ontwikkelt de ziekte zich? Op welke leeftijd begint de eiwitafzetting in de hersenen? Op welke manier kunnen we dit het beste meten? Dat is belangrijk om te weten, omdat je, als je medicijnonderzoek gaat doen, wilt weten wanneer je een behandeling moet beginnen of dat veilig kan en hoe je de effectiviteit van een behandeling het beste kunt meten. Om dat goed te kunnen onderzoeken, moet je dus kunnen meten wat het eiwit in de hersenen doet en vanaf welke leeftijd.

Sinds 2021 maken we onderdeel uit van een samenwerkingsverband, een consortium, samen met de DUTCH CAA Foundation, het LUMC, onderzoekers in Amerika en in Australië die zich bezighouden met (D)CAA en met een farmaceutisch bedrijf. Naar aanleiding van dat consortium en de nieuwe investeringen in het onderzoek, is AURORA uitgebreid naar AURORA Plus (in de internationale samenwerking TRACK DCAA genoemd). Dat betekent dat een selecte groep mensen uitgebreid gevold wordt. Op die manier hopen we in korte tijd veel informatie te krijgen over het ziektebeloop. Omdat we al vroeg op zoek willen naar signalen, kunnen mensen vanaf 25 jaar oud meedoen. Er wordt een genetische test gedaan, maar je wordt niet van het resultaat op de hoogte gebracht en dit komt ook niet in je zorgdossier. Je kunt dus via deelname op geen enkele manier achterhalen of je gendrager bent.

Het eiwit kan alleen indirect in beeld gebracht worden, omdat we niet bij een levend persoon de hersenpan in kunnen om naar het eiwit op zoek te gaan. Daarom wordt een MRI-scan gemaakt, waarmee eventuele schade, zoals puntbloedingen of grotere bloedingen, in beeld gebracht worden. Een ander onderdeel van AURORA Plus is een lumbaalpunctie, een ruggenprik. Daarmee wordt in de onderrug, tussen 2 wervels, hersenvocht afgenomen. Dit vocht zit in een soort ballon om je hersenen en ruggenmerg heen en dient als bescherming, maar ook als 'afvalsysteem'. In dat afgenomen hersenvocht wordt de hoeveelheid eiwit gemeten. De lumbaalpunctie zal in een toekomstig medicijnonderzoek een belangrijke manier zijn om te kunnen meten of een medicijn doet wat je hoopt dat het doet: ervoor zorgen dat er minder eiwit in het brein blijft plakken en daarmee de ziekte waarschijnlijk remmen.

Een andere manier om het eiwit in beeld te brengen is de PET scan. Daarmee wordt gekeken of en tot in hoeverre het eiwit in de hersenen aanwezig is. Je krijgt via een infuus een middel ingespoten dat zich in je hersenen aan het eiwit hecht, waardoor het op een scan te zien is. Deze PET scan wordt al lang in Alzheimer onderzoek gebruikt. Via AURORA Plus wordt gekeken of de PET scan ook voor DCAA goed werkt. Dit is naast de lumbaalpunctie en belangrijke manier om het eiwit direct in beeld te brengen.

Naast de methoden gericht op het in beeld brengen van de hersenen en het eiwit, wordt ook neuropsychologisch onderzoek gedaan. Door middel van testjes wordt gekeken hoe bijvoorbeeld je aandacht en geheugen functioneren, dingen die aangestuurd worden door je hersenen en aangetast kunnen zijn bij mensen met DCAA.

AURORA Plus kent een doorlooptijd van twee jaar. De eerste deelnemers zijn in augustus 2021 gezien en in 2022 al terug geweest voor hun tweede meting. Iedereen drie keer gezien: een beginmeting, een meting na een jaar en eindmeting na twee jaar. 

Inmiddels heeft de 50e deelnemers meegedaan en hebben we ons doel bereikt. Dank! Het heeft nog steeds zin je aan te melden: er kan ander onderzoek zijn waar je aan mee kunt doen en we houden een registratie bij voor geïnteresseerden voor het geval er medicijnonderzoek komt waar mensen uit een familie met de Katwijkse ziekte aan mee kunnen doen.